Genmutation, Chromosomenmutation, Genommutation        

20. Einzelheiten zur Genmutation (S. 114):

Punktmutation: Ein Nukleotid mit seiner kennzeichnenden Base wird ausgetauscht. Dann ist das codierte Protein bei einer seiner Aminosäuren oft verändert und verhält sich anders.

Eine Punktmutation beim Menschen, die sich in der Äquatorregion weitervererbt, obwohl sie schädlich ist, ist die Sichelzellenanämie. Zu dieser Erbkrankheit wurde im Unterricht ein Arbeitsblatt aus der Vor-Computer-Ära ausgeteilt, das sich nicht im Download befindet.

Rastermutation: Ein Nukleotid mit seiner kennzeichnenden Base geht verloren oder kommt hinzu. Die codierten Aminosäuren ab dieser Stelle sind dann ganz andere. Ein anderes Protein entsteht. Bei einer solchen Mutation fällt das codierte Protein fast immer aus.

Beispiel Phenylketonurie (S.93).

Deletion: Ein Stück vom Chromosom geht verloren. Beispiel beim Menschen: Katzenschreisyndrom.

Duplikation: Teile eines Chromosoms sind doppelt vorhanden

Translokation: Ein Stück eines Chromosoms bricht ab und lagert sich an einem andern Chromosom an.

Durch Fehler in der Meiose wird ein Chromosom komplett in die Zellhälfte einer Ei- oder Samenzelle gezogen, nicht nur jeweils ein Chromatid. Nach der Befruchtung befinden sich dann drei Chromatiden (verdoppeln sich zu Chromosomen) mit derselben Erbbotschaft in allen Zellen des Organismus. Bekanntestes Beispiel beim Menschen: Down-Syndrom („Mongolismus"), mit der „Trisomie 21" - Chromosom Nr. 21 ist dreimal vorhanden.

Eine Genommutation kann man durch ein Karyogramm erkennen:

Hier war ein Bild. Aber die Urheberrechtsgeier kreisen. Holt euch ein Bild aus der Suchmaschine.

Unter den Trisomien der Autosomen (Nr. 1-22) kommen praktisch nur die der Chromosomen 21, 18 und 13 bis zur Geburt (durch Dreieck gekennzeichnet).

Ein Karyogramm kann erstellt werden von Körperzellen eines Lebewesens, die sich gerade in der Mitose, also der Zellteilung befinden. Nur da sind ja die Chromosomen dicht gepackt und sichtbar.
Am Körper eines Menschen finden sich mitotische Zellen z.B. in der Mundschleimhaut, im Nagelbett oder in der Haarwurzel - überall da, wo ständig neue Zellen gebraucht werden.
In der Praxis durchsucht man die Leukozyten, das sind die weißen Blutkörperchen, in einem Tropfen Blut. Da finden sich immer etwa zehn Prozent mitotische Leukozyten. Der Blutausstrich wird so sehr gequetscht, dass die Leukozyten platzen. Im Mikroskop macht man von den wirr verteilten Chromosomen einer geplatzten Zelle ein Foto. Auf dem Foto schneidet man die Chromosomen aus und sortiert sie zum obenstehenden Karyogramm.

Mutagene: Chemikalien - klar die Krebsauslöser wie Benzpyren, aber auch Gezieltes wie Colchizin - auch manchmal Hormone; Strahlung UV > Röntgen > Gamma; auch Temperaturschocks.

Genwirkkette   Bis ein Yoghurtbecher bei uns auf dem Tisch steht, haben zwanzig Betriebe ineinandergegriffen. Bei der Herstellung von Enzymen geht es manchmal auch so verschachtelt zu. Wir lernen das Ineinandergreifen einiger Gene = einiger Proteine an einem Beispiel.

Phenylketonurie:  Das testet man heute gleich nach der Geburt. Wer diese Erbkrankheit hat, bekommt eine Diät. Das verhindert Schwachsinn. Jahre später ist die Diät nicht mehr nötig. Der Ausfall eines Enzyms und damit eines Gens ist schuld an der Phenylketonurie. Wir lernen das auswendig.

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Hier nochmal die Fachworte zum Thema Mutation, wie sie ein Schüler im Internet recherchierte:

Die Punktmutation ist eine Form der Genmutation, bei der ein Nukleotid der DNA ausgetauscht, hinzugefügt oder ersetzt ist.
Eine Punktmutation kann zu Veränderungen des in der Proteinbiosynthese hergestellten Genprodukts führen. Jedoch sind auch sogenannte stumme Mutationen möglich, die weitgehend ohne Auswirkung auf das Genprodukt und dessen Funktion bleiben.

Eine Genmutation ist eine Form der Mutation, bei der Bruchstücke eines Chromosoms den Ort wechseln.

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle. Derartige Veränderungen sind erblich. Auch Punktmutation und Genmutation sind erblich.

Eine Rastermutation ist eine besondere Art der Mutation. Es handelt sich um eine Verschiebung des Leserasters von Genen auf der DNA: Geht eine Base eines Gens im Rahmen einer Mutation verloren (Deletion) oder wird hinzugefügt (Insertion), verändert sich das Leseraster der hinter der Mutation folgenden Basentripletts.
Als Folge hat das erste Codon der mutierten Sequenz die originale Basenfolge, die nachfolgenden Codons verändern sich. Dadurch werden u.U. andere Aminosäuren kodiert oder es kann zu einem Abbruch der Translation kommen, da durch die Mutation ein Stoppcodon entstehen kann. Obwohl diese Veränderung nur eine einzelne Base betrifft, können die Auswirkungen erheblich sein.

Das Crossing-over beschreibt einen Mechanismus während der ersten Reifeteilung der Meiose , bei der ein Austausch von genetischen Informationen zwischen zwei homologen Chromosomen stattfindet. Durch die Kreuzung der Chromatiden eines Chromosoms, den Bruch des DNA-Stranges und der anschließenden Wiedervereinigung der Einzelstränge, wird das elterliche Erbgut auf neue Weise rekombiniert.